天使綜合症 的搜尋結果
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由 健康指南 於 15/01/2025 發表
天使綜合症又稱快樂木偶綜合症或安格曼綜合症，是一種由於遺傳基因缺陷導致的神經發育障礙性疾病，由於目前在臨床上並沒有特效治療的方式，所以通過產前檢測進行提前預防是非常重要的手段。天使綜合症如何確診？通常需要綜合考慮患者的臨床症狀、體格檢查、影像學檢查、基因檢查以及腦電圖檢查等多方面的資訊。 一、產前的檢查方式 天使綜合症的典型症狀包括智力障...
由 深夜清酒梳打 於 05/06/2024 發表
藝人何雁詩和鄭俊弘早前公開他們2歲的囝囝Asher患上罕見遺傳病「天使綜合症」，該病發病率約為全球1萬至2萬人中有1人，目前已知道在香港的「天使綜合症」患者有60名，患者智商停留在約2歲至4歲的程度，嚴重影響其學習能力、語言能力、自主活動能力等，也會出現手腳痙攣和進食困難等徵狀。 知道Asher患病後，何雁詩和鄭俊弘盡力為囝囝提供協助，並...